OkosHír: Brit orvosok bejelentették, hogy mesterséges megtermékenyítéssel nyolc csecsemő született, akik három személytől származó DNS-t hordoznak. A beavatkozás célja a mitokondriális betegségek átörökítésének megelőzése volt.

A beavatkozásban részt vevő anyáknál fennállt a kockázata, hogy életveszélyes, mitokondriális mutációk által okozott betegségeket örökítenek tovább. A mitokondriumok a sejtek energiaellátásáért felelős sejtszervecskék. Az eljárás során az anyai petesejtek hibás mitokondriumait egészséges donor mitokondriumokra cserélték.

Az Egyesült Királyságban 2015-ben törvényt módosítottak, amely engedélyezte a három DNS-sel történő eljárást. Az első engedélyt 2017-ben a Newcastle Egyetem meddőségi klinikája kapta meg, ahol az eljárást kidolgozták.

Az eljárás eredményeként négy fiú és négy lány született, köztük egy egypetéjű ikerpár, összesen hét nőtől. A csecsemőknél a mitokondriális betegségek tünetei nem jelentkeztek. Egy további terhesség jelenleg is folyamatban van.

Az emberi sejtek többségének sejtmagjában található a gének nagy része, de a sejtmagot körülvevő folyadékban lévő mitokondriumok is tartalmaznak örökítőanyagot, 37 gént. Ezen gének mutációi a mitokondriumok károsodásához vagy működésképtelenségéhez vezethetnek, ami fejlődési rendellenességeket okozhat. A mitokondriumok kizárólag anyai ágon öröklődnek, ezért az anyai hibák minden gyermekre hatással lehetnek.

A mitokondriális betegségek tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, amikor a magas energiaigényű szervek (agy, szív, izmok) működése romlik. Az érintett gyermekeknél fejlődési problémák léphetnek fel, mozgáskorlátozottá válhatnak, és gyakran fiatalon meghalnak. A rendellenesség becslések szerint ötezer újszülöttből egyet érint világszerte.

A mitokondriumcsere-terápia (MDT) célja a hibás mitokondriumok öröklődésének megakadályozása. Az eljárás során az anya petesejtjét megtermékenyítik az apa spermiumával, majd a zigóta sejtmagját áthelyezik egy egészséges donor petesejtjébe, amelyből a saját sejtmagját eltávolították. Az így létrejött petesejt a szülők teljes kromoszómakészletét tartalmazza, a donor egészséges mitokondriumaival együtt. Az embriót ezután beültetik a méhbe.

A kutatók az eljárásról a New England Journal of Medicine szaklapban publikáltak. A genetikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a csecsemőkben vagy nem voltak jelen mutáns mitokondriumok, vagy csak nagyon alacsony szinten, ami az anyától való átvitel eredménye lehet. A mutáns mitokondriumok mennyisége alacsony ahhoz, hogy betegséget okozzon, de az eredmények alapján az eljárás továbbfejleszthető.

Tiszta.AI elemzés: Az eredeti cikk értékelése

• Az eredeti cikk több helyen is sugallja az eljárás sikerességét, de a tények bemutatása kiegyensúlyozottabb lehetne. Például, bár a csecsemőknél nem jelentkeztek a betegség tünetei, ez nem jelenti azt, hogy a jövőben sem fognak.
• A cikk feltételezi, hogy a mitokondriumcsere-terápia egyértelműen pozitív dolog, anélkül, hogy bemutatná az eljárással kapcsolatos etikai vagy technikai aggályokat.
• A cikkben szereplő állítások alapvetően megfelelnek a valóságnak, de a jövőbeli következményekről és az eljárás kockázatairól szóló információk hiányosak.
• A cikk konklúziója, hogy az eljárás továbbfejleszthető, összhangban van a kutatási eredményekkel, de a cikk hangsúlyozhatná az eljárás hosszú távú hatásainak további vizsgálatának szükségességét.
• Az esemény potenciálisan hatással lehet a magyar közéletre azáltal, hogy felveti a genetikai manipulációval kapcsolatos etikai kérdéseket, és vitát generálhat a hasonló eljárások engedélyezéséről Magyarországon.

(Forrás: telex.hu)