OkosHír: 2009 márciusában Dr Emmeline Lagrange neurológus ALS-t (amiotrófiás laterálszklerózis) diagnosztizált egy 42 éves nőnél, aki egy kis, francia Alpokban fekvő faluban élt. A neurológus a Grenoble Alpes Egyetemi Kórházban praktizált. Dr. Valerie Foucault, a beteg háziorvosa közölte, hogy ez a negyedik ilyen eset a faluban. Az ALS egy ritka betegség, Európában 100 000 emberből körülbelül 2-3-at érint. Azonban időnként gócpontok alakulnak ki. A normálisnál magasabb számú ALS-megbetegedést észleltek Franciaországban, New Hampshire-ben, Montrealban és az olaszországi Etna bizonyos területein.

A betegség okait 150 éve kutatják. A kutatások az ALS genetikai összefüggéseire koncentrálnak, de a gócpontok arra utalhatnak, hogy a környezeti tényezők is szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában. A gócpontok lehetőséget kínálnak a környezeti hatások tisztázására.

Dr. Lagrange és egy tudóscsoport tíz évig vizsgálta az Alpokban kialakult gócpontot, amely 16 fősre nőtt. Ez a szám tízszer nagyobb volt, mint a terület alacsony népességéhez képest várható lett volna.

Az ALS tünetei egyénenként eltérőek lehetnek. Egyeseknél a nyelési nehézségek az első jelek, míg másoknál a végtagok mozgásának nehézsége. A betegség végső stádiumában a motoros idegsejtek pusztulása miatt a beteg képtelen lélegezni.

Az ALS-ben szenvedők 5-10 százalékának van a betegségben érintett családtagja. A genetikai kutatások kimutatták, hogy az örökletes esetek kétharmada bizonyos génmutációkhoz köthető. Azonban a családi előzmény nélküli esetekben csak minden tizedik hozható összefüggésbe genetikai rendellenességgel.

A tudósok hipotézise szerint az ALS kialakulásában genetikai hajlam és környezeti hatások kombinációja játszik szerepet. Egy másik elmélet szerint a betegséget több, egymást követő tényező okozza, például genetikai mutációk, toxinoknak való kitettség vagy életmódbeli tényezők.

A kutatók megpróbálják azonosítani a környezeti kockázatokat, foglalkozásokat és tevékenységeket, amelyek összefüggésbe hozhatók a gócpontokkal. A második világháború után Guam szigetén egy ALS-re emlékeztető neurodegeneratív betegség ütötte fel a fejét. A kutatások a cikászpálmára és annak magjára irányultak, amelyet a helyiek lisztté őröltek és tortillát készítettek belőle. Az egyik feltételezés szerint a növényben található BMAA nevű neurotoxikus összetevő kóros szerkezetű fehérjék kialakulásához vezetett az agyban. Egy másik magyarázat szerint a cikazin nevű vegyület mérgező anyaggá alakulva DNS-károsodást okozhat. A 20. század végére a guami megbetegedések szinte teljesen eltűntek.

A kutatók szerint a gócpontok lehetőséget teremtenek a betegség hátterének feltárására.

Montchavin 1886-ig bányaváros volt, majd 1973-ban bekapcsolódott az Alpok téli turisztikai célpontjainak hálózatába. Dr. Foucault elmondta, hogy az első ALS-es beteg 1991-ben lett diagnosztizálva. A második beteg egy síoktató volt, akinél 2000-ben állapították meg a betegséget. 2005-ben egy másik beteg férjénél diagnosztizáltak ALS-t.

Dr. Lagrange egy csapatot toborzott a montchavini góc kialakulásának hátterében álló környezeti tényező felkutatására. Az ivóvízben nehézfémeket, a talajban mérgező anyagokat, a levegőben szennyező anyagokat kerestek. Vizsgálták a kreozol szintjét és a mesterséges hóban található vegyületek jelenlétét is. Évekig tartó kutatás nem vezetett eredményre.

Dr. Lagrange csapata a montchavini góc 12 érintettjének genomját vizsgálta meg, de nem találtak olyan mutációt, amely az ALS-sel hozható összefüggésbe. Azonban több közös pontot is találtak: az első betegek síoktatóként dolgoztak együtt, és mindegyiküknek volt faháza a L’Orgère nevű erdős területen.

A kutatók kérdőíveket készítettek az ALS-betegeknek, családtagjaiknak és a környéken élő, nem érintett lakosoknak. Kiderült, hogy az ALS-betegek rendszeresen fogyasztottak vadhúst, gyermekláncfű levelet és erdei gombát, míg a kontrollcsoport tagjai nem.

Dr. Spencer környezetvédelmi idegtudós felvetette a gombák szerepét. A válaszokból kiderült, hogy a betegek kedvelték a redős papsapkagombát, amelyet a nem érintett helyiek nem fogyasztottak. A gomba giromitrint tartalmaz, ami egy toxin. A montchavini ALS-áldozatok fele számolt be korábbi akut gombamérgezésről. Dr. Spencer szerint a giromitrin DNS-károsodást okozhat.

Egyelőre nem bizonyított, hogy a redős papsapkagomba okozta a montchavini ALS-es megbetegedéseket. Dr. Lagrange tervezi, hogy a gombát állatokon teszteli. Dr. Spencer szerint az alpesi góc azt jelzi, hogy a környezeti tényezők összefüggésbe hozhatók a degeneratív idegrendszeri megbetegedésekkel.

A kutatók szerint az ALS lehetséges környezeti katalizátorai közé tartoznak a növényvédő szerek, a nehézfémek, a légszennyezés és az algavirágzás. A hadseregben szolgálók, a hivatásos futballisták, a festők, a földművesek és a szerelők magasabb ALS-kockázatnak vannak kitéve. Egyes kutatók kétségbe vonják a környezeti vizsgálatok hasznosságát, mivel a kiváltó okok sokfélék lehetnek. Mások szerint a gócpontok nem jelentenek semmit, csupán ritka statisztikai rendellenességek.

Dr. Feldman szerint a gócpontok alaposabb vizsgálatával meghatározható az ALS-t okozó környezeti tényezők jelentősége. Javasolja az orvosok számára az ALS-esetek bejelentését, és egy hosszú távú tanulmányt tervez michigani gyári dolgozókkal.

A montchavini góc áldozatainak családtagjai nehezen fogadják el a gombák szerepét. A gombát fogyasztók tudták, hogy a gomba mellékhatásokat okozhat, de úgy vélték, hogy a főzéssel a veszély csökkenthető.

Hervé Fino elmondta, hogy a helyiek szerint a redős papsapkagomba ehető, ha jól megfőzik, de ő maga soha nem evett belőle. Egy barátja, aki rendszeresen szedett redős papsapkagombát, ALS-t kapott és öngyilkos lett.

2019 óta nem diagnosztizáltak ALS-beteget Montchavinben, és Dr. Lagrange csapata régen találkozott redős papsapkagombával.

A cikk írója L’Orgère-en sétálva gombákat keresett az erdőben, és nem tudott szabadulni az érzéstől, hogy a környezete nem ártalmatlan. Hervé Fino még mindig keresi a redős papsapkagombát, de nem szedné le és nem vinné haza.

Tiszta.AI elemzés: Az eredeti cikk értékelése

Az eredeti cikk egy érdekes esettanulmányt mutat be egy francia faluban, ahol szokatlanul magas volt az ALS-esetek száma. A cikk nyelvezete helyenként dramatizáló, érzelmileg túlfűtött kifejezéseket tartalmazott, például „lesújtó hír”, „kétségbeesett segélykérés”, „nyugtalanító számok”, „szörnyű betegség”. Ezek a kifejezések fokozták a cikk hatását az olvasóra, de nem feltétlenül tükrözték a tények objektív bemutatását.

A cikkben feltételezések is szerepeltek következtetésként, például amikor a kutatók a redős papsapkagomba és az ALS közötti lehetséges összefüggést vizsgálták. Bár a cikk hangsúlyozta, hogy az összefüggés nem bizonyított, a gomba szerepének hangsúlyozása sugallta, hogy ez lehet a felelős a megbetegedésekért. Az is feltételezés volt, hogy a környezeti tényezők játszanak kulcsszerepet az ALS kialakulásában, bár a genetikai tényezők sem zárhatók ki.

A cikkben tett állítások nagyrészt megfelelnek a valóságnak, amennyiben a kutatók ténylegesen végeztek vizsgálatokat a faluban, és az interjúk során elhangzottak valóban megtörténtek. Azonban a cikk nem tartalmazott hivatkozásokat a forrásokra, így az állítások ellenőrzése nehézkes.

A cikkben leírtakból arra a konklúzióra lehet jutni, hogy az ALS kialakulásában a környezeti tényezőknek is szerepe lehet, de a genetikai tényezők sem zárhatók ki. A montchavini eset rávilágít arra, hogy a gócpontok vizsgálata fontos lehet a betegség okainak feltárásában.

Az esemény hatással lehet a magyar közéletre, amennyiben felhívja a figyelmet a környezeti tényezők és a betegségek közötti összefüggésekre. A cikk ösztönözheti a kutatókat és a döntéshozókat a környezeti kockázatok csökkentésére és a betegségek megelőzésére.

(Forrás: telex.hu)